Thiếu men G6PD là bệnh lý có tính di truyền.Ba mẹ khi có con mắc bệnh thường không khỏi băn khoăn, lo lắng.Sau đây là các đặc điểm của bệnh có thể giúp cho ba mẹ hiểu và an tâm khi chăm sóc trẻ bị bệnh nầy
- Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD (glucose-6 phosphate dehydrogenase) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X nên trẻ nam thường bị bệnh hơn trẻ gái. Trẻ có thể bị thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với các chất oxy hóa.
2.Triệu chứng của trẻ thiếu men G6PD
– Hầu hết trẻ không có triệu chứng. Một số có triệu chứng thiếu máu tán huyết như:
+ Da xanh nhạt, mệt mỏi, chóng mặt
+ Nhịp tim nhanh, khó thở
+ Vàng da
+ Tiểu màu trà đậm
3.Các yếu tố kích hoạt gây tán huyết ở trẻ thiếu G6PD
– Ăn/uống phải một số thực phẩm sau đây:
- Đậu tằm (fava)
- Vang đỏ
- Đậu nành
- Việt quất xanh
- Long não
– Nhiễm trùng hoặc nhiễm siêu vi
– Thuốc
| Các thuốc tuyệt đối không dùng |
| + Thuốc giảm đau:Phenazopyridine
+ Kháng sinh: Fluoroquinolones (Ciprofloxacin, Moxifloxacin, Norfloxacin, Ofloxacin), Nalidixic acid , Nitrofurantoin, Nifuratel + Dapsone + Methylene blue: thuốc điều trị nhiễm trùng tiểu + Thuốc trị tiểu đường:Sulfonylureas (glipizide, glyburide) + Điều trị sốt rét: Primaquine, Tafenoquine + Điều trị ung thư: Rasburicase, Dabrafenib + Thuốc điều trị gout: Pegloticase |
| Các thuốc cân nhắc dùng được |
| + Thuốc giảm đau, hạ sốt: Acetaminophen, liều 10 mg/kg/lần, cách 6 giờ nếu sốt; Acetylsalicylic acid (Aspirin), Antipyrine, Tiaprofenic acid.
+ Vitamin C, Vitamin K (liều điều trị thông thường theo tuổi) + Kháng Histamin:Antazoline, Diphenhydramine, Tripelennamine + Chống động kinh: Phenytoin + Kháng lao: Isoniazid, Streptomycin, Para-aminosalicylicacid + Điều trị sốt rét: Chloroquine, Hydroxychloroquine, Quinine +Thuốc kháng nấm: Clotrimazole + Điều trị rối loạn nhịp: Procainamide + Điều trị Parkinson: Benzhexol, Levodopa + Điều trị Gout: Colchicine, Probenecid |
4.Các xét nghiệm chẩn đoán:
– Xét nghiệm sàng lọc bằng máu gót chân.
– Xét nghiệm chẩn đoán xác định: định lượng men G6PD.
- Điều trị thiếu men G6PD
– Hầu hết không cần điều trị.
– Ngừng ngay các yếu tố kích hoạt gây tán huyết.
– Ít khi truyền máu trừ khi thiếu máu nặng.
- Dự phòng
– Cần cho bác sĩ biết về tình trạng thiếu G6PD của trẻ.
– Trẻ cần tránh các yếu tố kích hoạt làm vỡ hồng cầu.
– Ba mẹ có trẻ bị thiếu G6PD cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa để tư vấn về di truyền.
Phòng khám sơ sinh chuyên sâu